La nueva tecnología genética – y las familias – puede combatir las enfermedades cardíacas hereditarias

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Comprender el riesgo de padecer una enfermedad cardíaca puede ser tan vanguardista como los últimos avances de la ciencia genética, o tan realista como conversar con la abuela. Para los especialistas en enfermedades cardíacas hereditarias, esos factores se superponen.

Las familias pueden compartir el riesgo de padecer varios tipos de enfermedades cardíacas, dijo el Dr. Euan Ashley, director del Centro de Enfermedades Cardiovasculares Heredadas de Stanford, en California. Afecciones comunes como los ataques cerebrales, la hipertensión, el infarto de miocardio y la diabetes tienen componentes genéticos, dijo.

La Dra. Sharlene Day, profesora asociada de medicina y genética de Penn Medicine, en Philadelphia, dijo que el debate sobre las enfermedades cardíacas heredadas suele referirse a una afección específica, algo que se da en las familias debido a un gen específico. Esos padecimientos incluyen:

– las cardiomiopatías heredadas, condiciones que engrosan o adelgazan el músculo del corazón.

– arritmias, cuando los canales eléctricos del corazón no funcionan correctamente.

– trastornos de la aorta, el principal vaso sanguíneo que sale del corazón, como el síndrome de Marfan.

– el hipercolesterolemia familiar, que provoca niveles elevados de colesterol LDL o colesterol "malo".

Un problema heredado puede permanecer oculto durante años. A veces, el primer síntoma es un paro cardíaco, dijo Day, una cardióloga especializada en genética que también es director de investigación traslacional del Instituto Cardiovascular de Penn.

Otras veces, las personas se enteran de la existencia de una enfermedad porque le ha sucedido a un pariente, y es por eso que la recopilación de los antecedentes familiares es un paso clave para el diagnóstico. En una declaración científica de la American Heart Association emitida en 2020 en relación con las pruebas genéticas, de la que Day es coautor, se afirma que la importancia de recopilar ese historial "no se puede enfatizar lo suficiente".

Tradicionalmente, dijo Ashley, era "la mejor herramienta de nuestro arsenal" para diagnosticar enfermedades hereditarias. Lo difícil es que "la mayoría de la gente, con toda razón, no lleva consigo un conocimiento enciclopédico del historial médico de su familia".

Sin embargo, Ashley, autor de "The Genome Odyssey: Medical Mysteries and the Incredible Quest to Solve Them" (La odisea del genoma: misterios médicos y la increíble búsqueda para resolverlos), dijo que las pruebas de ADN asequibles han cambiado las cosas de manera radical.

"En el pasado, si pensábamos que se trataba de una condición genética, básicamente teníamos que llegar a esa conclusión por eliminación de todo lo demás", dijo. Ahora, los médicos solo tienen que mirar el código genético. "En este nuevo mundo, somos realmente capaces de secuenciar los genes y dar a la gente respuestas definitivas. Eso es poderoso. En primer lugar, porque tener una respuesta es importantísimo; pero también porque es posible entrar en acción partiendo de ese conocimiento".

Es mucho más complicado que lo que viene en los kits de ADN de venta libre, dijo Day, y no se puede hacer sin una planificación cuidadosa. "Es importante abordar el tratamiento de toda la familia con una dinámica de equipo", agregó. Este debe incluir asesores genéticos que estén capacitados no sólo para interpretar los resultados, sino para comunicar la información a los familiares.

Incluso en estos momentos, las pruebas están a punto de ir más allá de las afecciones relativamente raras que implican a un solo gen, para llegar a las que implican a complicadas redes de genes, dijo Ashley. Este año, espera que algunos centros médicos empiecen a incluir pruebas genéticas en las puntuaciones que se utilizan habitualmente para predecir el riesgo cardiovascular. "Eso le dará a la persona una estimación mucho más precisa del riesgo de infarto en los próximos 10 años".

En 2009, Ashley formó parte de la historia cuando trató a un colega que había sido uno de los primeros humanos en tener su genoma secuenciado. Gracias a ello, se enteró de que era portador de genes relacionados con una miocardiopatía hipertrófica potencialmente mortal. La capacidad de realizar tales descubrimientos, que Ashley consideró "alucinantes" en su momento, está a punto de convertirse en algo habitual.

No obstante, e incluso en medio de un cambio tan rápido, hay cosas que permanecen iguales.

En primer lugar, dijo Ashley, cualquier persona que tenga preguntas sobre su salud o sus antecedentes familiares debería empezar por hablar con su propio médico o cardiólogo.

En segundo lugar, el ejercicio y la alimentación siguen siendo importantes, independientemente de lo que digan los genes. Las investigaciones han demostrado que un estilo de vida saludable puede compensar los elevados riesgos genéticos de padecer una enfermedad coronaria en casi un 50%.

Asimismo, Ashley, ha visto cómo las familias seguirán teniendo un papel en la salud que va más allá de compartir el ADN.

Cuando su equipo trata a alguien, "nunca nos ocupamos de un solo paciente", indicó. Siempre es una familia entera. Tanto si se unen en una crisis como si se unen para apoyar a alguien que necesita cambiar su estilo de vida, las familias desempeñan un papel importante pero a menudo ignorado en la atención de la salud, dijo. "En nuestra clínica realmente tenemos suerte. Debido a que vemos a las familias por defecto, también vemos el poder delante de nosotros".

La gran mayoría de las personas con enfermedades cardíacas hereditarias, dijo Day, "siguen llevando una vida normal y saludable". Dependiendo de la enfermedad, algunos necesitarán una estrecha vigilancia y un seguimiento regular. Unos podrían necesitar desfibriladores implantados; otros, trasplantes de corazón.

"Sin embargo, las opciones de tratamiento verdaderamente se han ampliado en la última década", agregó, "y, sin duda podemos ayudar a los pacientes a llevar una vida sana en la que puedan ser activos y trabajar y hacer todo lo que quieran hacer".

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